O médico britânico John Langdon Down, em 1862, foi quem inicialmente descreveu essa Síndrome. Apenas em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu verificar uma alteração genética causada por um erro de distribuição cromossômica, a trissomia do Cromossomo 21, nos pacientes caracterizados com os sintomas descritos por Down, assim a nomeando em homenagem ao seu descobridor.
É a maior alteração cromossômica entre recém-nascidos, chegando a afetar 1 a cada 730 nascidos vivos.
É caracterizada por uma variedade de fatores dismórficos e más-formações congênitas, entre outros problemas de saúde e condições médicas associadas.
As principais características dismórficas são: fissura palpebral oblíqua; pregas epicânticas; face achatada (braquicefalia); ponte nasal achatada; orelhas displásicas e/ou com inserção baixa; manchas de Brushfield (pontos brancos nas íris); respiração oral; língua protrusa e cavidade oral reduzida; palato ogival; alterações dentárias; pescoço curto; hipermobilidade das articulações; prega simiesca (prega palmar transversal única); espaço aumentado entre o hálux e o segundo dedo; dedos curtos e displasia da falange média do quinto pododáctilo.
O diagnóstico pode ocorrer ainda durante a gestação através de malformações identificadas por ultrassom; testes de triagem alterados e, principalmente, através da translucência nucal que é um exame de ultrassom realizado no intervalo de 11 a 14 semanas de gestação.
Ainda é a maior causa genética de indivíduos portadores de deficiências intelectuais. Nem todas as características se apresentam necessariamente em todos os indivíduos, ou seja, o impacto da Síndrome de Down em cada indivíduo é variável.
A expectativa de vida do individuo portador da Síndrome de Down vem aumentando significativamente com os avanços médicos e os conhecimentos científicos acerca do tema. Em 1947 esperava-se uma média que não ultrapassa a 15 anos de vida. Quase meio século depois, em 1989 a expectativa de vida já havia alcançado a casa dos 50 anos. Atualmente se aproxima muito com a média esperada para a população de maneira geral, 70 anos.
A palavra chave para entendermos essa enorme diversidade quanto ao progresso do desenvolvimento e os avanços ilimitados aos quais cada vez mais portadores dessa síndrome alcançam é ESTIMULAÇÃO.
Devido aos atrasos e dificuldades as diversas estimulações devem acontecer desde o nascimento. A intervenção precoce “é o conjunto de intervenções direcionadas a bebês do nascimento aos 6 anos, à família e ao ambiente, com o objetivo de dar a resposta mais rápida possível às necessidades transitórias ou permanentes que as crianças apresentam ou podem vir a apresentar durante seu desenvolvimento. Estas intervenções, que devem considerar a criança por completo, devem ser planejadas por uma equipe interdisciplinar.” (GAT, 2000)
Os principais objetivos dessa estimulação precoce seriam: a redução de efeitos de uma deficiência ou déficit no desenvolvimento geral da criança; otimizar, ao máximo, a progressão do desenvolvimento da criança; a introdução de mecanismos necessários de compensação, eliminação de barreiras e adaptação a necessidades específicas; evitar ou reduzir o aparecimento de efeitos ou déficits secundários associados à patologia; atender às necessidades e demandas da família e do ambiente, pois é imprescindível considerar a família o principal agente da intervenção.
Outro fator que nos faz acreditar da intervenção precoce é justamente a plasticidade do sistema nervoso central. Os eventos neurofisiológicos são revelados em resposta à experiência, permitindo que o cérebro se organize e reorganize constantemente. Os problemas genéticos e biológicos podem ser minimizados ou até mesmo superados. As modificações no sistema nervoso não são limitadas aos primeiros meses de vida, o que questiona que a intervenção deva ser apenas precoce, mas continuar por toda vida, mas quanto antes se iniciar mais longe se alcança.
Fazem parte da intervenção precoce os tratamentos médicos, fonoaudiológicos, psicológicos, de integração sensorial, de psicomotricidade, escolares, sociais e familiares.
Mas, o mais importante é sempre considerar o portador da Síndrome de Down como um sujeito ativo da intervenção e acreditar no imenso potencial do ser humano!
Os avanços científicos e nossa prática clínica com portadores da Síndrome de Down nos fazem questionar o significado da palavra limite.
Para informações mais especificas, entre em contato com os profissionais da nossa equipe!
Vanessa Lazary
Psicóloga e Mestre em Psicologia Clinica
Especialista e Teoria Psicanalítica
